Thiếu men G6PD : Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị
Dược sĩ Nguyễn Thanh Loan
4 Tháng bảy, 2024
Thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate-Dehydrogenase) là rối loạn di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X.Bệnh dẫn đến tan máu sau các bệnh cấp tính hoặc dùng thuốc oxy hóa (bao gồm salicylat và sulfonamide).Cùng tìm hiểu về bệnh thiếu men G6PD qua bài viết dưới đây nhé!
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6DP) là một enzyme có mặt ở mọi tế bào trong cơ thể, giúp chống lại các chất oxy hóa có trong thức ăn, thuốc, các tác nhân gây bệnh xâm nhập từ môi trường bên ngoài hoặc stress và duy trì tính bền vững của màng tế bào, đặc biệt là màng hồng cầu.
Thiếu men G6PD là tình trạng cơ thể tổng hợp không đủ hoặc thiếu hụt hoàn toàn enzyme G6DP do các rối loạn về gen di truyền. Điều này dẫn đến tế bào hồng cầu bị yếu, dễ vỡ dẫn đến tan máu, thiếu máu tán huyết.
Trẻ bị thiếu men G6PD này sẽ có rất ít G6PD trong hồng cầu. Khi tiếp xúc với một số loại thuốc, hoá chất có chất oxy hóa, thức ăn hoặc khi bị nhiễm trùng, hồng cầu dễ bị vỡ (gọi là tán huyết) dẫn đến thiếu máu khi hồng cầu trong cơ thể còn rất ít.
Tổ chức Y tế Thế giới phân loại các rối loạn di truyền G6PD thành năm nhóm, ba trong số đó là các trạng thái thiếu hụt men G6PD.
Nhóm I: Thiếu hụt nghiêm trọng (độ hoạt động <10%) với thiếu máu tán huyết mạn tính
Nhóm II: Thiếu hụt nghiêm trọng (độ hoạt động <10%), tan máu không liên tục
Nhóm III: Thiếu hụt vừa phải (độ hoạt động 10-60%), tan máu chỉ xảy ra khi phơi nhiễm với các yếu tố khởi phát.
Nhóm IV: Biến thể không thiếu hụt, không để lại di chứng lâm sàng
Nhóm V: Tăng hoạt tính enzyme, không để lại di chứng lâm sàng
Nguyên nhân gây ra thiếu men G6PD
Nguyên nhân của bệnh thiếu men G6PD là sự xuất hiện của gen lặn mang bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Chính vì lý do này mà bệnh thường phổ biến hơn ở nam giới.
Về mặt di truyền, có sự khác biệt về nhiễm sắc thể giới tính giữa nam (XY) và nữ (XX). Điều này dẫn đến nam giới chỉ cần 1 gen lặn đã biểu hiện bệnh. Ngược lại, bệnh ít gặp hơn ở nữ giới do phải đồng thời xuất hiện cả 2 gen mang bệnh.
Dưới đây là một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ bị bệnh thiếu men G6PD:
Giới tính nam.
Trong gia đình đã có người bị thiếu men G6PD.
Có tổ tiên là người gốc Phi hoặc Trung Đông.
Triệu chứng của thiếu men G6PD
Xem thêm
Hầu hết người bị bệnh thiếu men G6PD không có dấu hiệu gì bất thường cho đến khi họ tiếp xúc với các yếu tố khởi phát. Triệu chứng lâm sàng có thể gặp lúc này bao gồm:
Mệt mỏi, chóng mặt, có thể có sốt
Khó thở, mạch nhanh
Nước tiểu đậm màu
Vàng da và/hoặc vàng lòng trắng của mắt.
Các triệu chứng của bệnh thay đổi tùy theo thể bệnh
Thể cấp tính:
Bắt đầu xuất hiện sau 24-48 giờ kể từ phơi nhiễm với các yếu tố khởi phát.
Biểu hiện trên lâm sàng với sốt cao, nôn ói, đau bụng, da xanh xao, niêm mạc nhạt màu, nước tiểu đậm màu, có thể vào sốc do tan huyết và suy thận cấp.
Bệnh thường hồi phục sau vài tuần.
Thể vàng da ở trẻ sơ sinh:
Tiền sử có anh chị em ruột bị vàng da tương tự sau sinh
Trẻ sơ sinh sinh ra có biểu hiện vàng da, thiếu máu diễn tiến nhanh.
Vàng da xuất hiện trong 24 giờ đầu sau sinh là một dấu hiệu nặng. Thông thường triệu chứng vàng da xuất hiện vào ngày thứ 2, thứ 3 sau sinh
Biểu hiện bất thường về thần kinh như li bì, bỏ bú, quấy khóc bất thường cần nghĩ đến biến chứng vàng da nhân. Nếu không điều trị kịp thời, sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển trí não trong tương lai. Những thương tổn này là không hồi phục.
Biến chứng của thiếu men G6PD
Thiếu hụt men G6PD khiến màng tế bào hồng cầu yếu và dễ vỡ hơn. Từ đó, người bệnh có thể gặp một vài biến chứng như:
Thiếu máu tán huyết: làm giảm khả năng cung cấp oxy cần thiết cho cơ thể dẫn đến rối loạn nhịp tim, phì đại cơ tim, thậm chí là suy tim.
Vàng da, vàng mắt: tế bào hồng cầu vỡ nhiều sẽ làm tăng bilirubin trong máu khiến bệnh nhân có biểu hiện da vàng, nước tiểu đậm màu, phần tròng trắng mắt cũng chuyển sang màu vàng.
Bệnh thiếu men G6PD cần được phát hiện sớm nhằm nâng cao hiệu quả điều trị. Vì thế, cha mẹ nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ nếu phát hiện các dấu hiệu sau:
Gia đình đã có người mắc bệnh thiếu men G6PD.
Trẻ đã bị vàng da sơ sinh.
Quấy khóc nhiều hoặc ngủ li bì.
Mệt mỏi, thở gấp hoặc khó thở.
Thường xuyên đánh trống ngực.
Phương pháp điều trị
Tránh dùng một số loại thuốc
Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn danh sách đầy đủ các loại thuốc “Không an toàn đối với người bị thiếu hụt G6PD”. Một số loại thuốc phổ biến trong đó bao gồm:
Thuốc chống sốt rét
Aspirin
Các loại thuốc giảm đau NSAID (thuốc chống viêm không steroid)
Thuốc sulfat và các sản phẩm có chứa sulfit (các loại thuốc có “sulf” trong tên nên được sử dụng thận trọng)
Quinine, hoặc các loại thuốc khác có “quin” trong tên
Brinzolamide
Furazolidone
Dimercaprol
Sulfadimidine
Chiếu đèn ở trẻ sơ sinh có vàng da, vàng mắt do ứ đọng bilirubin để giảm biến chứng thần kinh.
Truyền máu nếu người bệnh bị tan máu quá nhiều gây giảm nồng độ hemoglobin và số lượng hồng cầu.
Điều trị các bệnh lý nhiễm trùng bằng thuốc kháng sinh phù hợp nhưng không làm tổn thương hồng cầu.
Loại bỏ các tác nhân làm xuất hiện triệu chứng như thuốc, thức ăn.
Biện pháp phòng ngừa thiếu men G6PD
Các thực phẩm cần tránh khi thiếu G6PD: Đậu Fava, rượu vang đỏ, dâu Blueberries, đậu nành…
Cần tránh các loại thuốc gây tan máu và các thuốc có thể gây tan máu
Tầm soát sớm bệnh thiếu men G6DP nhờ xét máu máu gót chân cho trẻ sơ sinh.
Không tự ý sử dụng các thuốc làm xuất hiện biểu hiện bệnh như thuốc giảm đau, kháng sinh, thuốc điều trị sốt rét…
Nếu trong gia đình có người thân từng mắc bệnh hoặc bản thân có dấu hiệu nhiễm trùng/ nhiễm siêu vi, cần thăm khám ngay để được chẩn đoán và điều trị sớm.
Hy vọng bài viết trên đã đem lại cho bạn những kiến thức bổ ích về nguyên nhân, dấu hiệu và các hạn chế biểu hiện bệnh thiếu men G6PD. Hãy chia sẻ thông tin này đến với tất cả người thân và bạn bè xung quanh bạn nhé!
