Hộp 1 lọ x 30 viên
Hộp 1 lọ x 60 viênDNA: Phân Tử Di Truyền – Nền Tảng Của Sự Sống
Cập nhật ngày 07/04/2025
DNA (Deoxyribonucleic Acid) là phân tử mang thông tin di truyền quy định mọi hoạt động sống của sinh vật, từ hình dáng, chức năng tế bào đến khả năng thích nghi môi trường. Được phát hiện từ năm 1869 bởi Friedrich Miescher, DNA có cấu trúc xoắn kép độc đáo, được James Watson và Francis Crick mô tả chi tiết vào năm 1953 37. Bài viết này khám phá sâu về cấu trúc, chức năng, ứng dụng y học và những nghiên cứu mới nhất về phân tử kỳ diệu này.
DNA là polymer cấu tạo từ các đơn vị nucleotide, gồm:
Đường deoxyribose: Liên kết với nhóm phosphate tạo khung xương phân tử.
Base nitơ: Gồm 4 loại: Adenine (A), Thymine (T), Cytosine (C), Guanine (G). Các base này liên kết theo nguyên tắc bổ sung (A-T, C-G) qua liên kết hydro, tạo nên cấu trúc xoắn kép 67.
B-DNA: Dạng phổ biến nhất, xoắn phải với 10 cặp base/vòng, phù hợp điều kiện sinh lý 7.
A-DNA: Xuất hiện khi mất nước, xoắn phải nhưng ngắn và rộng hơn.
Z-DNA: Xoắn trái hình zigzag, liên quan đến điều hòa biểu hiện gen 7.
Hai chuỗi polynucleotide chạy song song ngược chiều (5’→3’ và 3’→5’), tạo tính antiparallel. Điều này cho phép DNA tự sao chép chính xác 67.
1869: Friedrich Miescher phân lập “nuclein” từ tế bào bạch cầu 37.
1944: Oswald Avery chứng minh DNA là vật chất di truyền qua thí nghiệm biến nạp vi khuẩn 3.
1953: Watson và Crick công bố mô hình DNA xoắn kép, dựa trên dữ liệu nhiễu xạ tia X của Rosalind Franklin 7.
2003: Dự án Gen Người hoàn thành giải trình tự 3 tỷ cặp base, mở ra kỷ nguyên y học cá nhân hóa 4.
DNA chứa gen – đoạn mã quy định tổng hợp protein. Mỗi gen gồm 250–2 triệu cặp base, mã hóa axit amin qua bộ ba nucleotide (ví dụ: TGG → Tryptophan) 47.
Bước 1 (Tháo xoắn): Enzyme helicase tách hai chuỗi, tạo chạc ba tái bản 5.
Bước 2 (Tổng hợp): DNA polymerase III gắn nucleotide bổ sung (A-T, C-G). Chuỗi leading tổng hợp liên tục, chuỗi lagging tạo đoạn Okazaki 57.
Bước 3 (Hoàn thiện): Ligase nối các đoạn Okazaki, tạo DNA hoàn chỉnh 7.
Phiên mã: RNA polymerase tổng hợp mRNA từ khuôn DNA.
Dịch mã: Ribosome đọc mRNA, lắp ráp axit amin thành protein 46.
Chẩn đoán bệnh: Phát hiện đột biến gây xơ nang, Huntington.
Sàng lọc sơ sinh: Phát hiện PKU, thiếu máu hồng cầu liềm.
Xét nghiệm tiền sản: Phân tích NIPT để phát hiện hội chứng Down.
Sử dụng virus mang gen lành thay thế gen lỗi, điều trị bệnh như SCID (suy giảm miễn dịch kết hợp nặng) 4.
DNA fingerprinting xác định danh tính nạn nhân hoặc nghi phạm với độ chính xác 99.9% 7.
Đột biến điểm: Thay thế một base (ví dụ: đột biến sickle cell).
Mất đoạn/Xen đoạn: Gây rối loạn chức năng protein.
Ung thư: Đột biến gen BRCA1, TP53 làm mất kiểm soát phân bào 4.
Bệnh di truyền: Xơ nang (đột biến CFTR), Huntington (lặp CAG) 4.
Các enzyme như photolyase sửa lỗi do UV, BER (Base Excision Repair) khắc phục tổn thương oxy hóa 6.
DNA Tổng Hợp: Tạo gen nhân tạo ứng dụng trong công nghiệp dược phẩm 6.
DNA Lưu Trữ Dữ Liệu: Một gram DNA chứa 215 petabyte dữ liệu, hứa hẹn cách mạng hóa lưu trữ 6.
CRISPR-Cas9: Công cụ chỉnh sửa gen chính xác, điều trị HIV, bệnh thoái hóa thần kinh 4.
DNA không chỉ là “bản thiết kế sự sống” mà còn mở ra kỷ nguyên mới trong y học và công nghệ sinh học. Từ xét nghiệm di truyền đến chỉnh sửa gen, hiểu biết về DNA giúp con người chủ động phòng ngừa bệnh tật và nâng cao chất lượng sống. Để tối ưu hóa lợi ích, cần kết hợp nghiên cứu khoa học sâu và ứng dụng đạo đức trong công nghệ gen.
Tài Liệu Tham Khảo:
[1] Cấu trúc DNA (Wikipedia, 2025) 6
[2] Lịch sử phát hiện DNA (Visitech, 2023) 3
[3] Ứng dụng xét nghiệm DNA (Vinmec, 2024) 4
[4] Cơ chế tái bản DNA (Sinh Học Phân Tử, 2018) 5
[5] Đặc tính hóa học DNA (Trung Tâm Thuốc) 7
Bài viết tổng hợp thông tin khoa học cập nhật đến tháng 04/2025, đảm bảo độ chính xác và khách quan.
